El Día Mundial de Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero de cada año, con el propósito de crear conciencia sobre estas patologías y sensibilizar sobre la importancia de mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos que las padecen y sus familias. El origen de la fecha está en Europa, pero se ha ido expandiendo con el tiempo. En Chile se adoptó el año 2020 y se recordó por primera vez en el 2021.
La idea es visibilizar la necesidad del fortalecimiento de las competencias profesionales acerca de la sospecha y manejo de dichas condiciones, conocer la perspectiva histórica y avances respecto a las políticas públicas y relevar la importancia de la humanización en la atención de personas con estas condiciones.
La Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch) espera visibilizar la situación que enfrentan miles de personas y familias en el país en la cita que efectuará el Ministerio de Salud en esta jornada.
“Las personas que han sido diagnosticadas con una enfermedad comúnmente llamada rara o de muy baja frecuencia no pueden seguir esperando. Actualmente, la política pública en Chile no está facilitando el acceso para que los pacientes puedan recibir prestaciones médicas, entre ellas tratamientos y diagnóstico, ni a redes de apoyo que les ayuden a solventar su situación”, señaló la directora ejecutiva de Felch, Myriam Estivill, quien además es integrante de la comisión de control y vigilancia ciudadana de la Ley Ricarte Soto y una de las activistas que incentivó el diseño de la norma en la década pasada.
En los últimos tres años, la Felch y otras entidades ciudadanas vinculadas a patologías de alto costo han advertido los problemas que supone para los pacientes la implementación de la Ley Ricarte Soto. Dada sus actuales características, la regulación actualiza el ingreso de nuevas tecnologías biomédicas cada tres años, pero solo para un minúsculo grupo de enfermedades.
Y además, el decreto que modifica su estatus se encuentra suspendido por razones económicas, luego de la emisión de un informe de sustentabilidad financiera por parte del Ministerio de Hacienda en 2020. Hasta mediados de 2022 se habían recibido 896 solicitudes de financiamiento para la inclusión de nuevas tecnologías y terapias que beneficien a personas diagnosticadas y que se encuentran sin respaldo.
¿Es necesaria una nueva ley?
Promulgada en junio 2015, la Ley Ricarte Soto (20.850) constituyó la principal expectativa para que pacientes de enfermedades de alto costo o poco frecuentes pudieran acceder a terapias y medicamentos, pero miles de pacientes y decenas de patologías continúan al margen de esta política pública de seguridad social.
Según información proporcionada por el Ministerio de Salud, también existen otros mecanismos de cobertura, tales como el Sistema Universal de Garantías Explícitas de Salud, el tamizaje universal neonatal de Fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, el programa nacional de alimentación complementaria para errores innatos del metabolismo y la línea de medicamentos de alto costo MAC-Fonasa.
Actualmente, la Ley 20.850 entrega garantías a 27 problemas de salud, de los cuales 19 son enfermedades raras, entre ellas tres tipos de mucopolisaridosis, las esclerosis múltiple y lateral amiotrñofica y las enfermedades de Gaucher, Huntington y Fabry. Su financiamiento es gestionado a través de un fondo al que se le inyectan recursos anualmente, que no depende de las partidas presupuestarias del Estado y que permanece invertido en fondos de bajo riesgo.
La holgura financiera del mecanismo solo haría posible la incorporación de terapias de reemplazo con un mayor costo efectividad comprobado. En su último informe a Hacienda, la comisión de control y vigilancia ciudadana de la Ley Ricarte Soto expuso que la situación es “preocupante”, y para ello recomienda el traspaso al sistema GES de algunas enfermedades, además de la revisión de las actuales condiciones cubiertas.
“Lamentablemente, la Ley Ricarte Soto ni ninguno de los instrumentos disponibles no son la solución para la realidad de las enfermedades raras. Hoy, tenemos una ley durmiendo hace varios años en el congreso, desde el año 2011, específicamente para la realidad de las patologías poco frecuentes. Los pacientes siguen muriendo con la esperanza de acceder a cobertura para sus tratamientos o medicamentos que puedan retrasar el avance de condiciones que en muchos casos son desconocidas incluso para la comunidad médica”, añadió Estivill.
Para Juan Francisco Cabello, neuropediatra y jefe del Programa de Formación en Neurología Infantil de la Universidad de Valparaíso, Chile cuenta con varias normativas que tocan tangencialmente el problema de las enfermedades raras, aunque ninguna aborda ni directamente ni todos los aspectos que afectan a los pacientes que viven con estas condiciones.
Sin embargo, el facultativo cree que, más que una ley, lo que se requiere es primer reconocer y coordinar las diversas iniciativas existentes, evitando trabas burocráticas o problemas administrativos que dificulten el acceso a las prestaciones. En su análisis, la experiencia de otras naciones en la materia tampoco demuestra que una nueva regulación mejore el problema que enfrentan los pacientes.
“La Ley Ricarte Soto no es una ley de enfermedades raras, sino un programa de protección financiera para drogas de alto costo. Lo que primer tenemos que hacer es tratar de coordinar las acciones y que una cosa no dependa de una entidad y otra de otra. La jurisprudencia comparada en el mundo muestra que las leyes no han sido, necesariamente, una ayuda para resolver el problema. En ese sentido, un plan nacional, como el recientemente propuesta por la senadora Carolina Goic, parece ser algo con mucho más sentido”.
Bajo esta figura, añade Cabello, un plan nacional permitiría incluir regulaciones actualmente en vigencia y que opere como una institucionalidad “paraguas” para coordinar todos los aspectos que son relevantes para los pacientes, entre ellos las atenciones médicas, el diagnóstico oportuno, la derivación ágil a especialistas (fundamentalmente para quienes no viven en grandes ciudades) o procesos de rehabilitación.
“Mi visión personal, tomando como referencia la jurisprudencia comparada en la materia, es que un programa nacional beneficiará a un mayor número de pacientes, preocupándose no solo de los tratamientos específicos, sino también de los otros aspectos mencionados. Muchas agrupaciones han impulsado una ley como su bandera de lucha porque les ayudaría a visibilizar el problema, que es algo muy importante, pero hay otras herramientas, como por ejemplo una oficina de enfermedades raras”.
Baja prevalencia
Aunque el Día Mundial de Enfermedades Raras no es una fecha impulsada por la Organización Mundial de la Salud ni alguna agencia de Naciones Unidas, su conmemoración adquiere cada vez más resonancia. En Chile, será la cuarta oportunidad en que se lleve a cabo.
Entre las acciones con motivo de esta fecha, la Felch organiza en la comuna de Los Ángeles, en la Región del Biobío, un encuentro para la sensibilización y concientización ciudadana sobre la realidad de pacientes de patologías poco frecuentes. En particular, en memoria de un grupo de 17 personas que fallecieron como consecuencia de estas en los últimos tres años.
“La situación que enfrentan hoy las familias que se ven afectadas por el diagnóstico de una enfermedad rara, que ven cómo sus hijos e hijas deben transitar por dificultades físicas a menudo poco conocidas, deambulando por hospitales y sin el apoyo, es un problema país que requiere de la máxima visibilidad e interés por parte de las autoridades y la ciudadanía”, señaló Myriam Estivill.
De acuerdo a la definición europea, las enfermedades raras, poco frecuentes, minoritarias o huérfanas son aquellas con incidencias menores a uno por cada 2 mil personas. En Estados Unidos, en tanto, la estimación es de una por cada 1500 personas, afectando a cerca de 200 mil personas en ese país.
La ley que dispuso esta jornada conmemorativa en Chile precisa que la designación responde a una prevalencia de cinco por cada diez mil habitantes. Su promulgación permite que toda institución u organización podrán realizar toda clase de acciones educativas, de difusión comunicacionales, culturales, artísticas y científicas.
A nivel global, se calcula que existen más de 8 mil patologías de este tipo, según la Organización Mundial de la Salud. En conjunto podrían atacar a entre el seis y ocho por ciento de la población mundial. Si esta relación es certera, en Chile podría haber cerca de un millón de personas que viven con una de estas enfermedades.
Fuente: elmostrador.cl
